Williams sendromu, bir diğer değişle Williams – Beuren Sendromu, hastalığı ilk kez 1961 yılında tarif eden bu hekimlerin adlarıyla anılan nadir bir konjenital hastalıktır. Hastalığın temel bulguları düşük doğum ağırlığı ve gelişme geriliği, tipik bir yüz ifadesi (“Elf” peri benzeri), konjenital kalp ve damar malformasyonları, kas ve iskelet sistemi anomalileri, fıtık, hiperkalsemi, diş ve böbrek bozuklukları yanı sıra yaş ilerledikçe belirginleşen iritabilite, hiperakusis (hassas işitme), öğrenme güçlüğü ve ilgi süresi kısıtlılığı (attention deficit) dir. Hastaların genellikle zeka düzeyi düşük olmakla beraber bu kişilerin dil, müzik ve sosyal yetileri son derece kuvvetlidir. Hastaların son derece dışa dönük, müziğe ve şiire yatkın “ozan benzeri” bir kişilikleri vardır.
Williams Sendromu, anne-babadan geçen kalıtımsal bir hastalık değildir. Williams Sendromlu Çocuklar değişik derecelerde öğrenme ve dikkatlerini toplama zorluğu gösterirler. Williams Sendromu kasları etkilediğinden Williams Sendromlu çocuklar geç yürürler , el ve ayak hareketleri koordinasyonu ile denge zorlukları gösterirler. Bazı Williams Sendromlu Çocuklar ortalama veya ortalamanın üzerinde zeka düzeyi gösterirler. Bazı Williams Sendromlu çocuklarda ise zihinsel gerilik ve öğrenme güçlüğü gözlenmektedir. Willams Sendromlu çocuklar geç konuşabilirler ve bu çocukların konuşmaları üç hatta dört veya beş yaşını bulabilmektedir. Williams Sendromlu çocuklar genellikle sağlıklıdır ancak kalp, karaciğer ve diş problemleri olabilmektedir. Williams Sendromlu bebeklerin genellikle doğumdaki ağırlıkları düşük olabilmektedir. Williams Sendromlu bebekler ve çocuklarda yemek yemede problemler ve kusma gibi problemler gözlemlenebilmektedir. (zayıf kas tonu, emme, yutma ve dil ile itme reflekslerinde zorlanmalar katı besinlerin alınımını zorlaştırabilir) Bu nedenlerden dolayı kilo almada problem yaşayabilirler. Çocuklar büyüdükçe bu problemler ortadan kalkmaktadır Williams Sendromlu bireylerde küçük yaşlarda vücudun kalsiyum dengesinde bozukluklar yaşanabilmektedir. Diş ve böbreklerde sorunlar yaşanabilmektedir. Williams Sendromlu Çocuklar diğer çocuklardan daha fazla tuvalete giderler. Williams Sendromlu çocukların genellikle down sendromu gibi genetik özellikleri vardır. Williams Sendromundan etkilenen kişilerin en belirgin özellikleri hastalığa özgü tipik bir yüz görünümüdür (”peri yüzü”). Yanaklar dolgun, ağız açık ve geniş görünümlüdür. Peri yüzleri büyüdükçe daha da belirgin olur.
KAYNAK: https://www.zicev.org.tr/williams-sendromlu-cocuklarmakale-2